ABC Heart Fail Cardiomyop. 2021; 1(2):132-138

Miocardiopatias infiltrativas e ICFEP: Um desafio diagnóstico.

Introdução: A insuficiência cardíaca (IC) acomete aproximadamente 2% da população mundial, sendo a insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEP) responsável por aproximadamente 50% dos casos, apresentando progressivo aumento da prevalência com o envelhecimento populacional.
A ICFEP apresenta fisiopatologia complexa e multifatorial, está associada à alta morbimortalidade e é responsável por frequentes internações, sobretudo na população mais idosa. Atualmente, poucas terapias demonstraram-se eficazes na redução de desfechos cardiovasculares na ICFEP.
As miocardiopatias infiltrativas representam uma parcela menor, porém significativa dos pacientes com ICFEP, em etiologias específicas, existe a possibilidade de estratégias terapêuticas modificadoras da doença.
A característica fenotípica mais comum às miocardiopatias infiltrativas é o aumento da espessura das paredes ventriculares, tendo a amiloidose como principal etiologia e como diagnósticos diferenciais as situações de hipertrofia (miocardiopatia hipertensiva, estenose aórtica, cardiomiopatia hipertrófica e suas fenocópias). Devido à natureza heterogênea e expressão fenotípica variável, o diagnóstico é um desafio e o reconhecimento precoce permanece uma barreira fundamental para impacto em sobrevida nesses casos.

Características clínicas: A IC é a manifestação inicial comum e intolerância ao esforço físico é uma queixa habitual. Arritmias e distúrbios de condução são frequentemente encontrados devido ao aumento progressivo biatrial. O fenótipo clínico de IC de doenças sistêmicas que acometem o coração é muito semelhante, porém as manifestações extracardíacas são variadas e aumentam a suspeita diagnóstica de etiologias específicas, bem como a história familiar de miocardiopatia.

Diagnóstico: A troponina e o NT-proBNP podem estar elevados e têm valor prognóstico.
O eletrocardiograma (ECG) é muito importante para iniciar o raciocínio diagnóstico, a voltagem do complexo QRS pode ser reduzida ou incompatível com o grau de espessamento de septo e parede no ecocardiograma (achado comum na amiloidose). O ritmo sinusal com sobrecarga biatrial pode ser observado. A fibrilação atrial, entretanto, não é incomum. Bloqueios de ramo e bloqueios atrioventriculares também podem ser apresentação de doenças infiltrativas. Arritmias ventriculares também são comuns.
A ecocardiograma demonstra fração de ejeção normal, volumes normais das câmaras com aumento biatrial e parâmetros de enchimento diastólico restritivos. As Miocardiopatias infiltrativas cursam com aumento concêntrico da espessura de parede e septo do ventrículo esquerdo; na amiloidose, podemos observar espessamento do ventrículo direito e do septo interatrial. Aspecto de hiperrefringência do miocárdio é bastante característico de infiltrado amilóide. O padrão de strain longitudinal da técnica do speckle tracking pode auxiliar na diferenciação entre amiloidose cardíaca e miocardiopatia hipertrófica pela característica de restrição do movimento basal comparado ao movimento apical na amiloidose (apical sparing).
A ressonância magnética cardíaca com uma combinação de imagens nativas e contrastadas, permite avaliação anatômica e funcional acuradas, bem como a caracterização tecidual, auxiliando de forma incontestável na avaliação das miocardiopatias.
Na suspeita de amiloidose, a cintilografia com pirofosfato demonstrou uma sensibilidade de 99% e especificidade de 86%, para o diagnóstico de acometimento cardíaco por amiloidose cardíaca por TTR, quer seja selvagem (wild-type) ou por mutação, na exclusão de cadeia leve.
A biópsia endomiocárdica pode ser empregada quando dados clínicos, laboratoriais e de imagem não são suficientes para elaboração diagnóstica.
Em amiloidose por TTR a análise genética é fundamental para diferenciação entre mutação e selvagem; além disso, a TTR por mutação está associada à expressão fenotípica de neuropatia e/ou cardiopatia.
O fluxograma abaixo tem objetivo de facilitar a investigação de miocardiopatias restritivas de fenótipo infiltrativo.